Genetik hastalıklar nelerdir? Tedavi edilir mi?

Genetik Hastalıklar nelerdir, Genetik ve kalıtsal hastalıklar hangileridir? Merak edilen soruları haberimizde yanıtladık...

Genetik Hastalıklar Nelerdir

Renk körlüğü

X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı

Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi

Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk

Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

Kromozomlara Bağlı Hastalıklar

Süper dişi (XXX kromozomlu)

Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner

X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük

X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter

Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm

Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

Genetik Hastalıkların Tanısı

Bir insanın en doğal haklarından bi­ri sağlıklı olarak dünyaya gelmektir. Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe ol­dukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilebilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yön­temleri usulüne uygun biçimde kul­lanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebile­cektir.

Kalıtsal (genetik) hastalıklara yakla­şımda temel ilke bunların ortaya çıkma­sının engellenmesidir. Bu ilke tedavi edilemeyen hastalıklar kadar tedavi edi­lebilen hastalıklar için de geçerlidir.

Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle teda­vi 'edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan verile­rek tedavi sağlanır. Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroit hormonukullanıl­ması ve hemofili hastalarına faktör VIII verilmesidir. Bazı metabolizma ürünle­rinin vücutta birikmesine bağlı hastalık­larda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.

Bazı kalıtsal hastalıklar da sağlıklı ter insandan alman genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edile­bilir.

Genetik Danışmanlığın Önemi

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilen­dirmeyi sağlar.
Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangile­rinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının ara­sında kan akrabalığı varsa, bu bağın ka­lıtsal hastalık riskini artıracağı anlatılır.
Anne babanın doğduğu ve yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, araların­da kan bağı olmasa bile, kalıtsal hasta­lıklı çocuk sahibi olma risklerinin Öbür­lerine göre daha yüksek olduğu ileri sü­rülmektedir.

Sponsorlu Bağlantılar

Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Tespiti

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan sap­tanması gerekir.
Kalıtsal bozuklukların bazıları bebe­ğin dünyaya gelişinden önce, bazıları doğumdan kısa bir süre sonra (örneğin fenilketontiri ya da galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları), bir bölümü de sütçocukluğu döneminde (örneğin ailevi kolesterol yüksekliği) saptanır.
Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye baş­lanmasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da orta­ya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir. Buna örnek olarak fenilketonüri hastalığı verilebilir: Fenilketonüride bir enzimeksikliği söz konusudur; bazı besin maddeleri vücut­ta parçalanınca bu enzim eksikliğine bağlı olarak sinir sistemi yıkımına ne­den olan ara maddeler oluşur. Doğar doğmaz bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğiyle saptanabilen bu hastalık, bireyin yetişkin hale gelmesine değin özel bir diyetin uygulanmasıyla belirti vermeden kaybolur.

Bu noktada akla önemli bir soru gel­mektedir: Genetik hastalıkların engel­lenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir?

Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yük­sek değildir. Örneğin fenilketonüri ve albinizm (deri, pul, tüy ve kıllarda sarı, kırmızı, kahverengi ya da siyah pig­mentlerin eksikliği; akşınlık) bu tür has­talıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplum­da taranması, bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacak­tır.
Bazı toplumlarda ya da etnik grup­larda belirli kalıtsal hastalıklar daha sık görülür. Örneğin Akdeniz denen hasta­lık özellikle Akdeniz havzasında yay­gındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika'da ve Ege Denizi'ndeki bazı ada­larda daha sık ortaya çıkar. Etnik grup­larda bazı kalıtsal hastalıkların kitlesel olarak taranması, bu gruplarda söz ko­nusu hastalıkların görülme sıklığını azaltabilir.

Doğum Öncesi Tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğum­sal hastalık için, bebeğin anne kanunda olduğu dönemde tanı olanağı vardır.
Doğum öncesi tam yöntemlerinin birçok yararı vardır:

• Erken dönemde hastalığın tanınması­nı sağlar.
• Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarının beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görül­mediği kesin olarak belirlenebilir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu oldu­ğunda ise ailenin izniyle gebelik ilerle­meden sonlandırılabilir.
• Bazı kalıtsal hastalıkların sık görül­düğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanıl­ması, bu hastalıkların görülme sıklığım belirgin biçimde azaltır.
• Doğum sonrasında tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, teda­vi ekibinin hazırlıklı olmasını, doğum zamanım belirlemesini ve tedaviyi uy­gun biçimde yönlendirmesini sağlar.
• Ultrasonografi'nin sağladığı avan­tajlar: Ultrasonografıyle ve daha du­yarlı tam araçlarıyla birçok hastalık do­ğum öncesinde dölüte ve anneye zarar vermeden saptanabilir. Görüntü çözü-1 nürlüğü yüksek araçlarla dölüt ve etene ince ayrıntılarına kadar incelenebilir. Âdet gecikmesinden bir hafta sonra bile gebelik saptanabilir; 7. haftada embn-j yonunun yapılan ayırt edilir; 9. hafta-ı dan sonra ilk kalp atıştan gözlenebiliri 11. haftaya gelindiğinde etenenin yapısı] incelenebilir ve 15. haftadan başlayarak! bebeğin baş çevresi ölçülebilir. Bunların yanı sıra ikiz gebelik, mol hidatifor-j mu (gebelik sırasında etenede gelişeni bir tümör) ya da bozulmuş gebelik be-1 lhienebilir. Gebeliğin üçüncü ayından! başlayarak dölütün sağlıklı büyüyüp] büyümediği ve olası sakathklan sapta­nabilir.

"Önde gelen etene" denen ve doğu­ma yalan dönemde ya da doğumda önemli kanama sorunlanna yol açan durum ancak gebeliğin 28. haftasından başlayarak tanınabilir. Etene yapısı da­ha ilk haftalarda dölyatağı ağzma yer­leşmiş olarak görülebilir. Ama dölyata­ğı büyüdükçe etene yukan doğru göç edecek ve doğum kanalının girişini ka-patmayacaktır. Bu durumlarda "altta yerleşmiş etene"den söz edilir ve seri ultrasonlarla etenenin yukanya çıkıp çıkmadığı saptanır. Gebeliğin 28. hafta­sından sonra da etene dölyatağı ağzını örtüyorsa, doğum ancak sezaryen ame-liyatıyla yapılabilecektir.

Ultrasonografi 6. aydan başlayarak bebeğin durumu, etenenin büyüklüğü ve amniyon sıvısının miktarına ilişkin önemli veriler sağlar. Bebeğin makat gelişi ile durduğu ("ters duruş"), geliş­mesinin normal seyredip seyretmediği ve cinsiyeti büyük doğrulukla saptana­bilir. Bu arada gebeliğe bağlıkist ve miyom gibi annenin cinsel organlanyla ilgili hastalıklara da tam konabilir. Be­beğin sağlıklı gelişip gelişmediği, baş ve kaim çapımn ve çevresinin ölçülme­siyle saptanır. Normalde 30. haftadan sonra baş çapının haftada 1,7 mm bü­yümesi gerekir. Ultrasonografiyle ge­belik haftasının belirlenmesi gebelerin yüzde 90′ında artı/eksi bir haftalık hata payı içerir. Bebeğin karın çevresinin, göğüs kafesi çevresinin ve uyluk kemi­ği uzunluğunun da ölçülmesiyle elde edilen bütün verilerin birlikte değerlen­dirilmesi bu^hata payım azaltır. Ultra-sonografide bütün bu ölçümleri değer­lendirerek bebeğin yaklaşık ağırlığı he­saplanabilir.

Gen Tedavisi

Yeniden birleştirilmiş DNAteknolojisinin amaçlarından biri, genetik temeU dayanan insan hastalıklarının tedavisidir. Gen tedavisi şu gen yerleştirme tekniklerinden birini ya da daha ço ğunu kapsayabilir: (1) Gen değiştirme tedavisi{bu teda vide değşinik genin yerine normal gen yerleştirilir. Bı tür gen tedavisi, belirli bir kromozomun özel bir nokta sında bulunan genin bulunduğu yer, o genin gerekli biçimde işlev görmesi için zorunluysa önem taşır); (2) Gen artırma tedavisi (bu tedavide, normal biçimdeki bir gen, hücrenin kromozomlarından birine, anormal gen çıkarılmadan yerleştirilir. Bu tedavi, genetik hastalığa, yok olan, küçülen ya da etkisizleşen bir gen yol açmışsa etkili olur); (3) Gen etkisizleştirme tedavisi (bu tedavi­de, aktarılan gen, ya değşinime uğramış bir genin oluş­turduğu kusurlu bir proteini ya da kendisinin birçok kopyasını verecek biçimde anormal olarak kopyalanan bir gen tarafından oluşturulan aşırı sayıda proteini yansızlaştırır). Tedavi genleri bir hücreye, hücre zarını geçici olarak yabancı DNA'ya geçirgen kılan çeşitli kimyasal ya da fi­ziksel işlemlerden yararlanılarak doğrudan doğruya so­kulabilir. Bu aktarım yöntemine transfeksiyon adı veri­lir.

Dolaylı bir aktarım yöntemi olan ve transdüksiyon adı verilen yöntemse, yararlı bir geni, bir virüsün gene­tik gereciyle birleştirir; ardından, virüsün hedef hücre­ye yerleşmesine olanak verilir. Gen aktarımının en ve­rimli yollarından birinin "retrovirüs" adı verilen bir RNA virüsünün transdüksiyonu olduğu saptanmıştır. Konak hücreye buluşmasının ardından retrovirüs, DNA'nın kendisini kopya etmesini sağlar; böylece konak hücre­nin genetik gerecine yerleşir.

Sponsorlu Bağlantılar

199O'dagenjtedavisinin|ilk sınaması,lenfositleri, bağışıklık sisteminin normal gelişmesi bakımından çok bü­yük önem taşıyan adenozin deaminaz (ADA) enzimini üretemeyen bir çocukta yapıldı. Gen artırma tedavisi uygulanarak, lennfositler çocuğun kanından çıkarıldı ve ADA geni eklenerek retrovirüs olarak değiştirildi. Ar­dından bu hücreler çocuğun kan dolaşımına sokuldu. Aylık kan vermelerden sonraki ilk raporlar, çocukta ba­ğışıklık işlevinin iyileşmiş durumda olduğunu gösteri­yordu.

İkinci bir gen tedavisi sınaması da, 1991 başlarında kötücül melanom deri kanserine tutulmuş iki hasta üs­tünde uygulanmıştır. Kanama hastalığı, kistli fibroz ve kas körelmesi gibi başka genetik hastalıkları tedavi et­mekte gen tedavisinin kullanılması yolundaki çalışma­lar da ilerlemektedir.